غربالگری نوزادان؛ شروع درمان بیماری از روز اول!
به گزارش روبرونیوز؛ تکنیک‌های جدید غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی بیماری‌های ژنتیکی که برای غربالگری نوزادان (Newborn screening) در دسترس هستند، می‌توانند اطلاعات بسیاری از بیماری‌ها را مدت‌ها قبل از تشخیص بالینی به والدین و پزشک معالج نوزاد ارائه دهند. به همین منظور در سال‌های اخیر نوزادان به صورت اجباری در بیمارستان تست غربالگری را انجام می‌دهند و این کار توسط آزمایش خون از کف پا صورت می‌گیرد. نتایج این آزمایش در تعیین میزان خطر نقایص مادرزادی برای سلامت نوزاد بسیار مهم هستند.
غربالگری نوزادان
یکی از مهم‌ترین غربالگری ها، آزمایش‌های بعد از تولد است. در این نوع از غربالگری تعدادی از ناهنجاری‌های مهم مورد بررسی قرار می‌گیرند.
ناهنجاری‌هایی مانند:
• بیماری‌های متابولیک
• اختلالات هورمونی و خونی
• ناهنجاری‌های ارثی
نکته:
جالب است بدانید که این غربالگری‌ها می‌تواند حتی با یک قطره خون مورد بررسی قرار بگیرد.
روش غربالگری نوزادان
گرفتن خون از پاشنه پا در ۲۴ ساعت اول بعد از تولد
روش‌های غربالگری برای نوزادان بسیار آسان است. در این نوع از غربالگری که بعد از ۲۴ ساعت از تولد انجام می‌شود از پاشنه‌ی پای نوزاد چند قطره خون گرفته شده و در آزمایشگاه مورد بررسی دقیق متخصصین ژنتیک آزمایشگاهی قرار می‌گیرد.
گرفتن خون دو هفته بعد از تولد، برای تشخیص برخی از بیماری‌های خاص
برای برخی تست‌ها مانند فنیل‌کتونوریا و کم‌کاری مادرزادی تیروئید مهم است که بلافاصله بعد از تولد تست انجام نشود، زیرا ممکن است که دقیقاً حضور بیماری در ۲۴ ساعت اول را نشان ندهد.
غربالگری شنوایی
این نوع از غربالگری توسط متخصصین گوش در همان بیمارستان انجام می‌شود، تا از شنوایی نوزاد اطمینان حاصل شود.
غربالگری نمره آپگار
در این نوع از غربالگری که بلافاصله بعد از تولد نوزاد انجام می‌شود؛ پزشک یک دقیقه پس از تولد و دوباره پنج دقیقه پس از تولد، تندرستی نوزاد را مورد ارزیابی قرار می‌دهد. رنگ پوست، ضربان قلب، پاسخ رفلکس، توان عضلانی و تنفس معیار‌های مورد ارزیابی هستند و هر یک از عوامل در جدول بین صفر تا دو امتیاز دارد.
بررسی دقیق‌تر در غربالگری نوزادان
برخی از خانواده‌ها به دلیل داشتن چند دلیل مهم می‌توانند این آزمایش را به صورت دقیق‌تر انجام دهند. یکی از این دلایل بیماری‌های خانوادگی است. ممکن است یکی از زوجین یا خانواده او به یک بیماری وراثتی مبتلا باشد که با این آزمایش می‌توان از سلامت نوزاد اطمینان حاصل کرد. البته موارد دیگر مانند گروه‌های قومی یا ازدواج‌های فامیلی هم در این لیست قرار می‌گیرند. بیماری‌های مانند:
• دیستروفی عضلانی دوشن
• سندرم ایکس شکننده
• ناهنجاری‌های کروموزومی
• سیستیک فیبروزیس
• تای‌ساکس
• تالاسمی
• کم‌خونی داسی‌شکل
• کم‌کاری تیروئید
تست‌های غربالگری نوزادان
• ﮐﻢﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی مادرزادی نوزادان
• کم کاری ﺗﯿﺮوئیدی اوﻟﯿﻪ
• کم کاری ﺗﯿﺮوئیدی ﻣﺮﮐﺰی ﯾﺎ ثانویه
• کم کاریﺗﯿﺮوئیدی محیطی
هدف از غربالگری نوزادان
غربالگری نوزادان می‌تواند زندگی آنها را از خطرات احتمالی ابتلا به یک بیماری خاص دور نگه دارد؛ در نتیجه هدف از غربالگری تشخیص زود هنگام و شروع درمان بیماری از همان دوره نوزادی است. به این صورت بیماری در همان بدو ورود مورد مطالعه و درمان‌های لازم قرار می‌گیرد. البته برخی از بیماری‌ها مانند فنیل کتونوریا ممکن است با غربالگری اولیه نوزادی قابل تشخیص نبوده و در کودکی و نوجوانی خود را در رشد کودکان نشان دهند، اما در صورت تشخیص به موقع، کودک با رژیم غذایی کم‌پروتئین و تغذیه‌ی خاصی که برای این نوع بیماران تهیه شده است می‌توان درمان کرد.
